Kiedy wspomina się o mukowiscydozie, wiele osób się boi. W pewnym sensie wiemy, że to problem zdrowotny, który nie jest zabawny. Z drugiej strony niewiele osób wie, co tak naprawdę kryje się za tym terminem. Jak objawia się mukowiscydoza? Jakie są rokowania dla osoby, która na to choruje?
Mukowiscydoza to choroba, na którą dana osoba jest predysponowana ze względu na swoją informację genetyczną. Czasami nazywana jest także mukowiscydozą . Jeśli mielibyśmy szukać najczęstszego miejsca jego działania, to znaleźlibyśmy go przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym. Ale może również objawiać się na wątrobie i trzustce.
Zasadniczo mukowiscydoza wpływa na enzymy i inne płyny ustrojowe (pot, śluz…), które zwykle mają konsystencję przypominającą oliwę z oliwek. Jednak odmienna informacja genetyczna powoduje, że płyny te są znacznie gęstsze. Zmiana ta może wtedy znacząco wpłynąć na funkcjonowanie ważnych procesów organizmu.
Jak rozpoznać tę chorobę? I czy da się to jakoś leczyć?
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza może nie być taka sama dla wszystkich. Nie dotyczy jej również to, że pojawia się w jakimś konkretnym wieku. U niektórych osób objawia się już w niemowlęctwie, u innych pierwsze objawy pojawiają się dopiero po osiągnięciu dojrzałości płciowej, a nawet później. Nawet przebieg choroby nie jest do końca jednoznaczny, gdyż u części pacjentów choroba się nasila, a u innych z czasem jej objawy ustępują.
Pierwszym objawem, który powinieneś zauważyć, jest podejrzanie słony smak skóry . Możesz to ujawnić na przykład po tym, jak kogoś pocałujesz.
Inne potencjalne objawy obejmują:
- Choroby i zaburzenia układu oddechowego (długotrwały mokry kaszel, długotrwałe infekcje płuc…)
- Problemy trawienne
- Podejrzana utrata wagi
- Utrata apetytu
- Opóźniony rozwój u dzieci
Diagnostyka
Jeśli odkryjesz coś podejrzanego u siebie lub u kogoś bliskiego, powinieneś umówić się na dokładne badanie lekarskie u swojego lekarza prowadzącego. Niektóre objawy mukowiscydozy nie są specyficzne, dlatego mogą być spowodowane inną chorobą lub długotrwałym nieprawidłowym trybem życia. Podczas badania mukowiscydozy można wykonać tomografię komputerową, RTG klatki piersiowej, badanie płuc i czynności płuc, badanie śluzu, badanie próbki potu i wiele innych badań, w tym badania genetyczne.
Leczenie mukowiscydozy
Obecnie nie ma leku na mukowiscydozę. Dlatego lekarze starają się łagodzić jej objawy, dzięki czemu można osiągnąć poprawę jakości życia.
Leki są często główną bronią. W leczeniu bakteryjnych infekcji płuc dość często stosuje się antybiotyki . Podaje się także leki rozrzedzające śluz, który po ich zażyciu jest cieńszy i mniej lepki. Na koniec można podawać także leki przeciwzapalne . W przypadku poważnych problemów lekarze mogą zalecić także operację lub przeszczep. Ale istnieje również terapia ruchowa, którą można ćwiczyć w domu. Jego celem jest kilka razy dziennie uwolnienie śluzu z płuc.
Leczenie powinno obejmować również zmiany stylu życia, które powinny obejmować:
- Zwiększony reżim picia
- Ćwiczenia
- Abstynencja nikotynowa
- Leczenie alergii
- Pracuj lub ucz się w domu podczas grypy i przeziębienia
Rokowanie
Rokowanie uległo w ostatnich latach znacznej poprawie. Przede wszystkim dlatego, że możliwości leczenia stale się poszerzają. Osoby chore na mukowiscydozę mogą dożyć 40., 50., a nawet dłużej. Problem polega jednak na tym, że czynność płuc zwykle z czasem ulega pogorszeniu, co może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia płuc.
Czy znasz osobę chorą na mukowiscydozę? Jeśli tak, czy uda mu się prowadzić normalne życie?
Źródła informacji
https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis – Wszystko o mukowiscydozie
https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis-facts — Szybkie fakty dotyczące mukowiscydozy
